2岁罕见病女宝生命危急 上海医生成功实施高难度干细胞移植
2月25日，澎湃新闻记者从复旦大学附属儿科医院了解到，思思因患重症联合免疫缺陷且伴随多重病原菌感染，病情十分危重，近日被家人紧急送往复旦大学附属儿科医院（国家儿童医学中心）。该院血液科联合多学科团队为思思量身定制了诊疗方案，最终思思在呼吸机辅助支持下，成功接受了干细胞移植。据文献记载，这种情况下的移植成功率不足50%。目前思思已顺利出院，近期随访情况良好。
2岁女宝思思（化名）在复旦大学附属儿科医院接受治疗。本文图片均由 复旦大学附属儿科医院 提供
据复旦儿科医院介绍，思思出生于2023年10月27日，出生后不久就反复出现肺部、肠道和泌尿道感染，多次在当地医院住院治疗。检查发现她存在多重病原菌感染，尤其是卡介菌病，常规的抗感染治疗效果并不理想，肺部病情逐渐加重，甚至需要依靠呼吸机维持治疗。当地医院通过基因检测，明确了思思患有腺苷脱氨酶（ADA）基因缺陷，但由于她病情危重，当地医院无法开展移植治疗。
在严重感染的情况下，是否还能进行移植治疗呢？思思的父亲于2025年11月飞往上海，来到复旦儿科医院血液科学科带头人翟晓文教授的门诊咨询。翟晓文教授了解思思的病情后认为，患儿肺部炎症严重，且无法通过抗感染治疗完全控制，必须在感染状态下尽快进行移植，才有生存的希望。
2岁女宝思思（化名）在复旦儿科顺利接受干细胞移植手术。
专家介绍，思思所患的是一种罕见的常染色体隐性遗传病，即由腺苷脱氨酶（ADA）基因突变导致的重症联合免疫缺陷（SCID）。由于ADA基因突变，会造成脱氧腺苷等毒性代谢产物堆积，进而引发重症联合免疫缺陷。该疾病的主要表现为出生后早期出现重症难治性感染以及生长发育迟缓，预后极差，患儿往往在1岁内就会因重症感染而死亡。造血干细胞移植是目前治疗这种疾病的有效方法。
经过家庭讨论，思思的父母决定将她转往上海复旦儿科医院救治，随后立即购买火车票，带着呼吸机一路将思思转运到上海。2025年11月9日，通过复旦儿科医院开设的绿色通道，思思住进了临床免疫与过敏科病房。该院王晓川教授团队对其进行疾病诊断和评估后，将她转入血液科准备进行移植。
入住血液科病房后，翟晓文教授和干细胞移植科主任钱晓文迅速讨论病情，并启动了干细胞移植多学科MDT评估。评估认为，患儿诊断明确，干细胞移植指征清晰，最大的风险在于带着感染进行移植。根据文献报道，这种情况的移植成功率不超过50%。
为此，该院干细胞移植团队联合血液科、免疫科、重症医学科、呼吸科、感染科等专家共同讨论，制定了一套完整的多学科诊疗方案。确定思思的父亲为合适的半相合供者，并配置一份脐血作为辅助，同时针对性地制定了预处理、感染防控和呼吸机管理方案。
思思迎来“新生”，家长为复旦儿科医护团队送上锦旗。
2025年12月2日，思思在呼吸机辅助支持下顺利完成了干细胞移植，期间感染情况处于可控范围。术后恢复过程十分顺利，第10天血小板成功植入，第11天粒细胞也实现植入，思思的多重感染得到了很好的控制。
复旦儿科医院表示，近日思思已顺利出院，随访情况正常，成功重获“新生”。
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