中国之声：中国肥厚型心肌病的检出率与超声心动图特征剖析

肥厚型心肌病（HCM）是一种常染色体显性遗传的原发性心肌病，主要因编码肌小节相关蛋白基因致病性变异引发，或是病因不明、以心肌肥厚为特征的心肌病，常见左心室壁受累。超声心动图是诊断HCM的首要工具，但受多种因素影响，常出现延迟诊断或漏诊的情况。所以，更早、更精准地识别HCM患者十分关键。目前，基于人群的HCM筛查研究较少，国内也缺乏针对HCM患病率的大规模流行病学研究。

2025年欧洲心脏病学会（ESC）年会于8月29日至9月1日在西班牙马德里举行。作为备受瞩目的遗传性心脏病，HCM成为本次大会的重要议题之一。我国学者发表了一项基于中国9家大型医疗中心超声心动图数据库的研究，对2023年经超声心动图检出的HCM患者（及其主要亚型）的检出率和超声心动图特征进行了调查。

本研究属于多中心横断面研究。数据来源于各参与中心的超声心动图数据库，纳入对象为2023年1月1日至2023年12月31日期间接受超声心动图检查的所有门诊、急诊及住院患者。纳入所有经超声心动图检出的成年HCM患者。对于接受过多次超声心动图检查的患者，采用其在研究期间内首次检查的结果进行分析。依据现行指南推荐，将左心室任意部位舒张末期室壁厚度≥15mm定义为HCM；对于左心室流出道梗阻≥30mmHg（经证实者），进一步将其定义为梗阻性肥厚型心肌病（oHCM）。

结果显示，2023年，中国9家医疗中心共进行了655383例超声心动图检查，其中1925例患者符合HCM诊断标准，该队列中HCM的检出率约为0.29%。在HCM患者中，平均年龄为59.1±15.0岁，男性占比71.5%；所有HCM患者的左心室最大室壁厚度平均值为18.9±3.9mm。其中，172/1924例（8.9%）患者符合梗阻性肥厚型心肌病（oHCM）诊断标准。在oHCM患者中，91/172例（52.9%）在静息或激发试验时表现出左心室流出道峰值压力阶差≥50mmHg。与非梗阻性HCM患者相比，oHCM患者的左心室最大室壁厚度明显更大，且中重度二尖瓣反流发生率显著更高。

综上所述，2023年HCM的检出率约为0.29%，这与其他关于HCM的大规模流行病学研究报道的患病率相符。然而，oHCM检出率相对较低，其原因可能与左心室流出道（LVOT）压力阶差的动态性有关，部分患者仅在应激或激发状态下（如Valsalva动作、运动或药物激发）才表现出明显的梗阻，而在静息状态下超声心动图检查可能漏诊。目前，激发试验在临床实践中尚未实现标准化和普遍应用，尤其在非专科中心或超声心动图操作人员缺乏相关培训的情况下，往往仅依据静息状态下的测量结果进行判断，从而导致oHCM被低估。此外，激发手法的操作规范性、压力阶差测量的准确性以及对多普勒频谱的判读能力，均对oHCM的诊断敏感性有重要影响。

参考资料：

[ 1 ] https://esc365.escardio.org/esc-congress/abstract?text=china&docType=All&days&page=1&vue=cards

撰文 | 梅斯医学

编辑 | 木白

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