一滴血的奇妙之处-新生儿遗传代谢筛查

01、新生儿遗传代谢疾病是什么？

新生儿遗传代谢疾病是由基因变异引起的一种代谢疾病。这些突变导致一些酶、受体或媒体在新生儿体内代谢过程中缺乏，从而导致代谢功能异常。当体内代谢紊乱时，会导致底物和异常代谢物的积累，这些产物在体内的积累会对各个器官和系统产生不利影响。

据统计，每年有80-120万出生缺陷儿童，约占全年出生人口的4%-6%，其中“遗传代谢疾病”（IMD）"病人达到40万，常见的遗传代谢疾病大约有50种，总体发病率约为1/3000-1/5000。

遗传性代谢疾病多发生在婴幼儿期，表现为进行性加重，逐渐出现发育迟缓、惊厥、肝功能障碍等症状。有的患者病情急，病情严重，可引起惊厥、呕吐、酸中毒等异常；还有少数疾病，可以在学龄前后发病，进展缓慢。一旦出现异常症状，儿童身体和智商的损害是不可逆转的。

02、一滴血怎样检测疾病？

新生儿遗传代谢性疾病筛查是指在新生儿出生后几天内采集干血斑，利用实验室技术对遗传代谢性疾病进行筛查，以便在临床表现出现前及时进行诊断和治疗，防止患者身体各器官受到不可逆的损伤。随着检测技术的发展，新生儿遗传代谢疾病可以通过串联质谱技术进行检测，同时筛查40多种遗传代谢指标只需一滴血即可。它是一种高质量、高效、便捷的筛查方法，可以更高效、更早地帮助诊断这些遗传代谢疾病，用于氨基酸代谢疾病、有机酸代谢疾病和脂肪酸氧化代谢疾病的诊断、治疗和愈后评估。防止智商发展不全、生长迟缓等不可逆损伤的发生。

03、选择结果阳性，该怎么办？

对于已经患有阳性筛查结果的新生儿，或者筛查指标明显异常的新生儿，需要直接进入确诊程序进行相关实验室检测，同时开始治疗，以免延误病情。对于未发病的新生儿，筛查指标略有增加的只能采血复查。如果复查结果仍然异常，可以进入诊断和治疗程序。相关的生化检测可以根据不同的疾病进行选择，包括血常规、尿常规、甲状腺素、电解质、血气分析、肾上腺皮质激素、睾酮、促肾上腺皮质激素、肝肾功能、血糖、血脂、血氨、乳酸、肌酸激素。（homocysteine，HCY）、甲胎蛋白等。

经上述检查，筛查阳性者提醒相应的遗传代谢疾病，建议进行基因检查，以确定相关基因的致病性变异位点。即使没有基因检测结果，或者基因检测没有明确致病性变异位点，特异性生化指标明显异常的人仍然可以确诊。

04、诊断后，应该如何治疗和随诊？

筛查阳性的新生儿一旦确诊，必须尽快治疗。治疗越早，疗效越好。治疗原则是减少体内与疾病相关的过多的前体物质及其旁通代谢物质，补充缺乏的产物，缓解这些疾病对身体每个器官的损害。

治疗方案取决于饮食治疗、药物治疗、透析治疗、器官和细胞移植治疗、康复训练等不同疾病类型和严重程度。其中，代谢性疾病需要饮食治疗，血氨基酸浓度和肉碱浓度应根据疾病特点定期监测，以防止这些物质含量过低或过高对身体造成伤害。大多数新生儿筛查诊断的遗传代谢疾病需要终身治疗，治疗过程中需要定期随访，监测体格，智力 力量发育水平和代谢状况。

本文仅代表作者观点，版权归原创者所有，如需转载请在文中注明来源及作者名字。

免责声明：本文系转载编辑文章，仅作分享之用。如分享内容、图片侵犯到您的版权或非授权发布，请及时与我们联系进行审核处理或删除，您可以发送材料至邮箱：service@tojoy.com