23岁非生物专业女生跨界，靠AI独立分析全基因组数据生成检测报告

本文来自微信公众号：科学网，编辑：方圆，作者：孙滔

今年3月4日中午，23岁的冯睿洋收到家人发来的消息：一位和她年纪相仿的亲戚确诊癌症，春节前刚做完手术，正在进行化疗。

和亲戚年龄相近，冯睿洋不由得紧绷起神经。她告诉家人，自己担心这个癌症存在遗传相关风险，打算做一次全基因组测序排查。

当下国内商业基因检测的主流技术是二代测序，但冯睿洋查阅资料后，选择了目前更多应用在实验室研究中的三代测序——这项技术目前仅在特定疾病诊疗、生育筛查、遗传检测等场景使用，精准度更高。

初步估算下来，测序费用大概在3万到5万元之间，得到家人支持后，冯睿洋立刻启动了计划。从得知亲戚患病、查询资料到确定做三代测序，她只用了24小时；梳理完整套完整流程，也仅仅花了48小时。

筹备期间，她还在社交平台向几位名校生物专业的博士生咨询意见。其中一位博士生并不建议她这么做：不仅成本高，数据分析难度也很大，很可能花了大价钱却得不到有参考价值的结果。

市面上的商业基因检测只会给出简化的结果报告，但冯睿洋提出想要拿到三代测序的全部原始数据。这个23岁的姑娘有着极强的探索欲——她要亲自研究自己的基因组，亲手分析出一份属于自己的基因检测报告。

说做就做的行动派

冯睿洋是北京一所普通高校信息管理专业的大四学生，刚刚完成毕业论文答辩，她选择延毕一年，保留应届生身份，给自己留出更多时间规划未来方向。

从2025年8月开始，她就在香港科技大学（广州）深度交叉智能实验室岳玉涛课题组担任科研助理，日常硬性任务不多，在接触AI前沿知识的同时，她还会定期分享自己的研究进展。

冯睿洋了解到，天津有一家机构可以承接个人三代测序业务，但样本运输是个难题：血液样本如果处于4℃以上的环境，DNA会快速降解，影响检测结果。

她干脆用了最直接的办法：自己亲自送样本上门。

3月21日，她回到北京，和朋友郭昂扬一起开车直接到了天津这家机构楼下的停车场，在车上完成采血后，她立刻带着用冰块冷藏的新鲜样本提交给机构。后续工作人员告诉她，样本没有污染，质量非常好，其中不少DNA片段长度超过了3万个碱基。

4月7日，测序结果出炉，仅DNA碱基序列数据就有131G，加上和癌症、衰老等多种疾病相关的DNA甲基化数据，总数据量超过了600G。

接下来才是真正的挑战：冯睿洋要自己动手分析这些庞大数据。

她之所以选择自己动手分析，一方面是商业机构的数据分析收费很高，仅仅完成主流的七八项特定分析，收费就要两三万元；更重要的是，这有限的几项分析根本满足不了她的需求——她想要得到尽可能全面的分析结果。

作为一个没有接受过系统生物信息学训练的本科生，她找来了最强外援：人工智能AI。

冯睿洋的云计算体验

靠AI协作，亲手产出分析报告

个人基因组测序分析的逻辑，是把个人的DNA序列和人类通用参考基因组做比对，找出基因差异，再结合现有研究数据解读这些差异，以此评估疾病风险、了解祖源信息和个人体质特征。

冯睿洋一步步分析，得到了不少有意思的结果。

4月20日，她发现自己携带红绿色盲的隐性基因，忍不住感叹：“如果我是男性，现在就是色盲了。”她想起高中自学《陈阅增普通生物学》的时候，还在红绿色盲隐性遗传的章节做了批注，现在发现这个结果，只觉得“太奇妙了”。

在药物代谢分析结果中，她看到了自己对不同药物的耐受程度和禁忌，基因结果也解开了她生活里的一些小疑问：比如为什么自己皮肤容易泛红，跷二郎腿被压到的腿会红一大片。

她还发现，这次分析的某个结果，和她三年前在天坛医院做的简单位点测序结果完全一致，这也印证了她自己分析处理数据的可靠性。

更关键的是，她找到了和亲戚所患癌症相关的可疑突变。不过虽然发现了基因异常，但现有研究还没办法直接判定她的患病风险——目前人类对这种癌症的基因研究还不够深入。

冯睿洋发现，有些突变并没有被收录到现有的基因数据库中，于是她主动给国内外好几个相关课题组发了邮件咨询。

4月27日，浙江大学的一位研究员给她回了信：冯睿洋提到的这个基因突变，目前还没有在人类身上发现过相关报道，但小鼠身上的相同突变会引发健康问题，不过也叮嘱她不用太过担心，人类和模式动物小鼠之间的差异还是很大的。

两天后，日本宫崎大学医学院的一位教授也回信了，说明冯睿洋问到的另一个基因突变，在小鼠身上不会影响健康。

那位浙江大学的研究员还在回信中表示：“我们非常希望得到您的这份罕见样本信息，进一步扩展我们相关领域的研究，希望可以有更多的发现以及探索潜在治疗方向。”

直到这一刻，冯睿洋才真切意识到，自己这次亲手分析的工作，真的能对生命科学研究产生价值。

冯睿洋说：“我敢直接动手做，是因为测序结果的解读本来就是相对固定的流程，相关的方法和工具都已经公开了，我可以通过和AI合作、自主学习完成这些操作。”

冯睿洋和AI的合作过程

这件事其实也意味着科研操作正在走向平民化，原来横亘在不同专业之间的森严壁垒，正在慢慢松动。

更让人意外的是，冯睿洋就读的大学甚至没有开设生物学专业，所有和基因检测相关的知识，都是她自学而来。她并没有精通每一个生物学细节，但可以借助AI轻松跨越专业门槛，完成跨领域的工作。

不走寻常路的成长轨迹

在熟悉冯睿洋的人看来，她这次做出这种“跨界操作”一点都不意外——她一直就是个不走寻常路的人。

早在2018年，刚上高中的冯睿洋读了《奇点临近》《未来简史》这类探讨未来发展的书籍之后，突然拥有了一种更宏大的视角：她觉得自己的人生就像在玩《地球Online》这款开放式游戏。

从那时候开始，她就专门收集自己的个人数据，包括海量录音、大量照片截图、无纸化笔记、社交软件聊天记录等等。最开始她只是想做一份属于自己的“外部记忆”，在别人看来，这其实就是数字永生的一种实践。

冯睿洋积累了数万个文件，总内容接近10TB，她还通过音频转文字技术，利用本地大模型做了简单的数据处理，做出了一个初步的“数字生命”。2024年，她还在广州举办的机器人人文学术研讨会上，分享了自己的这项研究。

用现在的流行词来说，她相当于提炼出了自己的个人能力模型，但后来她发现这项工作牵扯到太多隐私安全、数据归属、伦理层面的问题，就没有再继续推进了。

冯睿洋这种不走常规的尝试，远不止这一次。

高一的时候，她组织过中学生哲学大会，后来这个活动慢慢发展成了全国性的中学生哲学活动；大学期间，她在科学社区集智俱乐部主持通用人工智能AGI主题的读书会，这个读书会会定期邀请教授或者行业大佬分享，参与者大多是研究生，冯睿洋是活动的策划人和主持人。她读了大量和大模型相关的文献，和参与者讨论“什么是智能”，也积累了不少AI前沿知识，也正是在这个读书会上，她认识了岳玉涛。

这些经历都不是传统校园课堂能带给她的，全都是她走出课堂自由探索得到的收获。

那时候冯睿洋背不进去英语单词，她的英语老师发现，这个孩子很有自己的想法，不喜欢的事情坚决不会做，“哪怕跟她说这个对高考很重要，她也不会去做”。

之后冯睿洋决定脱离学校课堂，从高二开始就很少到学校上课了。她所在的是北京海淀区的一所高中，“尊重个性”是学校的办学核心理念之一，校长也给了她足够的自由空间。她买了各个学科的大学教材自学，同时毫无顾虑地参与各种自己感兴趣的活动。

她的自学也得到了正向反馈：2019年11月，很多本科生参赛的北京师范大学实验科学锦标赛上，还是高中生的冯睿洋拿到了二等奖，这也让她觉得，“985大学学生的水平也没有那么难达到”。

她决定自学还有一个原因：高一的时候她就去过美国波士顿，在华人科学家创办的脑机接口公司强脑科技BrainCo实习了两个月，这家孵化自哈佛大学创新实验室的公司，让她见识到前沿科技的发展速度，也让她意识到，未来30年社会需要的知识和技能，和当下学校教授的内容完全不同，如果按部就班跟着课堂走，不知道自己能不能适应未来社会。

远离课堂也带来了一个结果：她的考试成绩逐渐下滑，复读一年之后，她的高考分数在北京只能报考一所双非院校。虽然也会羡慕其他同学的名校光环，但她觉得自己现在的发展状态“刚刚好”。

冯睿洋说，她从高中开始就参加集智俱乐部的各类活动，从某种意义上来说，她不少知识和研究方法都是在这里跟着北京师范大学的老师学到的。到了大学之后，她更是按照自己的节奏学习，从大二开始就很少去上课了，AI成了她最重要的学习帮手，而ChatGPT正好就是在她19岁那年推出的。

冯睿洋的朋友郭昂扬现在是首都医科大学的大四学生，他认为：“疫情期间，应试教育和唯成绩论的体系出现了松动，给了我们突破传统学习模式的机会。而AI正好适合知识面广但不精通细枝末节的人完成跨领域工作，刚好契合我们这类人的情况。”

拒绝被定义的野生极客

冯睿洋还是一个电竞爱好者，早在高中的时候，她就去电竞俱乐部当过领队，还在《电子竞技》杂志做过实习生。她现在正在推进的一个项目，就是为电竞选手定制营养补剂方案。

她会根据选手的体重、代谢、心率、呼吸等个人数据，用AI推荐补剂的剂量、服用时间和组合方案，还会实时监测调整方案。这个项目属于生命科学和信息科学的交叉领域，核心不是销售补剂，而是给选手提供个性化的精准方案。

她接下来计划报考研究生，这样既可以平衡个人追求和家庭、社会的期待，也能拿到一个得体的社会身份，获得更多自由探索的时间。

戴旭升对冯睿洋有着不一样的观察，两人是因为人大附中的活动认识的。高三的时候，戴旭升打算创业做零脂肪薯片，找投资人，冯睿洋直接投了2000元。三年后项目失败，戴旭升把专利卖出了几十万元，把本金和利息一并退给了冯睿洋。

后来两人还一起多次参加支教活动，戴旭升是地区负责人，冯睿洋负责一部分具体工作。

现在戴旭升是清华大学教育学院的研究生，研究方向正好是未来教育。他认为，冯睿洋之所以几乎完全抛开学校课堂学习，很大一部分原因是初中的时候被类似衡水中学的高强度应试教育模式影响，所以到高中之后走向了另一个极端。

大概在2023年，冯睿洋想做一个音乐大模型项目，找戴旭升融资，戴旭升后来回忆：“那个项目拖了一年多，想法很好，我们也讨论了很多内容，但后来没能推进下去，钱就又退给我了。”

在戴旭升看来，冯睿洋的自学模式有两面性：一方面给了她足够的时间自由探索，但另一方面也让她缺少系统做事的训练，也缺少持之以恒的习惯。

戴旭升说：“对于冯睿洋的未来，我大概不会投她的种子轮和天使轮，但会投她的A轮。”

这就是真实的冯睿洋，她不是传统意义上完美的“学霸”，而是一个充满棱角、拒绝被现有体系定义的野生极客。

好在她足够年轻，有充足的资本去自由探索，也有足够宽广的空间，去修正、定义属于自己的人生主线。