你对这种遗传疾病了解多少？世界地中海贫血日

今日是“世界地中海贫血日”。跟随上海市儿童医学中心移植科主任王晓东了解此病。

地中海贫血

地中海贫血又称“海洋贫血”，是一组慢性遗传性血液疾病，由于基因缺陷而导致珠蛋白肽链合成障碍。

患者红细胞破坏增加，寿命缩短，数量减少，导致一组慢性遗传性溶血性贫血。

它的名字起源于早期地中海沿岸地区的高发，但实际上在东南亚、中国南方(如广东、广西、海南等)也比较常见。

原因：DNA中隐藏的“错误”

遗传方式：

父母亲把一个缺陷基因传给孩子(常染色体隐性遗传)。

如果父母都是携带者，孩子有25%的可能生病，50%的可能成为携带者。

遗传缺陷的后果：

珠蛋白链形成紊乱，血细胞易破裂(溶血)，引起贫血。

疾病：从“隐藏”到“致命”

轻型：

也许没有症状，或者只是疲倦，面色苍白。

中间型：

发育迟缓，骨骼变形(如鲟骨隆起)、脾脏肿大。

重型：

婴儿期：喂养困难，黄疸，苍白。

长期发病：生长迟滞，铁过载(输血副作用)、心力衰竭危及生命。

诊断：抓出基因中的“漏洞”

血检：1.血检：

低色素性小细胞贫血(类似缺锌，但补铁无效)。

血红蛋白电泳：

检测异常血红蛋白的类型。

基因检查：3.检查：

明确突变基因，指导生育决策。

产前检查：产前检查：

羊毛取样或羊水穿刺，防止重症病人出生。

治疗：与贫血的终身“游戏”

轻度病人不需要治疗，防止误补铁。生育前需要进行专业的遗传咨询。

中重病人定期输血保持血红蛋白水平，但会导致铁沉积。

根据专业医生的建议，通过药物排除体内过多的铁，需要对铁沉积进行治疗。

有的病人经过专业诊断，需要进行肝切除术或造血干细胞移植。

预防：阻断基因的“代际传递”

婚前/怀孕前，高危地区群体必须进行血常规和血红蛋白电泳检查。

如果夫妇都是基因携带者，则需要在怀孕期间检测胎儿基因。

小孩是试管婴儿，在植入母亲之前要选择健康的胚胎。

病人生活指南

除非医生建议补铁，否则饮食可以预防高铁食品，如动物肝脏。

脾切除患者需要接种疫苗(肺炎链球菌、流感嗜血杆菌、脑膜炎奈瑟球菌C群)，建议在2年内预防相应的抗生素，防止感染。

长时间的治疗会带来心理压力，需要家庭和社会的关怀。

常见误区

误解一：地中海贫血会传染

它是一种遗传性疾病，与传染病无关。

误解二：补铁能治地中海贫血

盲目补铁会加重器官损伤。

误解三：父母健康，孩子肯定不会生病。

如果父母是无症状的携带者，孩子仍然可能生病。

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原题：“你对这种遗传病了解多少？”世界地中海贫血日

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