国际罕见病日特别关注：手指变色背后的罕见病信号

李女士近来察觉手指状态异常：每当遭遇寒冷环境或情绪紧张时，指尖会先失去血色变得苍白，接着转为青紫，最后伴随麻木刺痛感，呈现出潮红色。起初她以为是气血不足所致，直到症状频繁发作，甚至在室内常温环境下也会出现，她才意识到问题的严重性。

就诊时，李女士描述了“手指变色”的症状，经验丰富的医生立刻考虑到可能是雷诺现象。进一步查体后，医生发现她的手指皮肤紧绷、缺乏弹性、不易捏起，面部皮肤也略显僵硬，口周还出现了放射状细纹。通过抗核抗体（ANA）、抗Scl-70抗体检查，结合心脏彩超和肺部CT结果，李女士最终被确诊为系统性硬化症——一种罕见的自身免疫性疾病。

系统性硬化症（英文缩写SSc）以皮肤和内脏器官纤维化为主要特征，“硬化”源于胶原蛋白过度沉积，导致皮肤与器官变硬、功能受损。雷诺现象是其最典型的早期信号之一，约90%的患者会出现。目前该病病因尚未完全明确，可能与遗传因素（如HLA-DR抗体）、环境因素（长期接触硅尘、有机溶剂等）及免疫系统异常激活有关。

雷诺现象本质是手指小血管对寒冷或情绪刺激的过度反应，表现为肢端皮肤颜色规律性变化，伴随麻木、刺痛或发冷感，缓解后恢复正常，通常分为三个阶段：苍白期（遇冷后血管剧烈收缩，血流骤减致手指缺血变白）、青紫期（血管持续痉挛，血氧不足使手指呈青紫色）、潮红期（血管舒张恢复，血流回涌导致手指变红并伴灼热感）。除手指外，脚趾、鼻尖或耳垂也可能受累。若不及时干预，长期缺血可能引发指端溃疡、坏死，甚至影响手指功能。

系统性硬化症还有其他表现：

皮肤改变：早期手指肿胀，随后皮肤逐渐硬化紧绷，仿佛被“箍住”；面部皮肤紧绷可形成“面具脸”，导致表情僵硬。

内脏受累：约60%的患者会出现内脏问题，如肺部纤维化（引发咳嗽、气短）、食管反流（导致吞咽困难）、心脏或肾脏病变等，这是该病致残、致死的主要原因。

目前系统性硬化症尚无根治方法，但早期干预能显著改善预后。

该病起病隐匿，雷诺现象常被误认为“冻疮”“气血不足”而延误诊断。若出现反复手指变色、皮肤紧绷、吞咽困难等症状，尤其是女性患者，需及时到风湿免疫科排查。早期确诊并规范治疗，可有效控制病情进展，提升生活质量。

文：陆军军医大学陆军特色医学中心（大坪医院）中医与风湿免疫科副主任医师 戴欢子

整理：王奕璇 孙明芳

海报：于洋

原标题：《国际罕见病日｜会变色的手指》

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