儿子忘冲马桶现端倪，一家三口确诊罕见遗传病

上完厕所没冲，马桶里泡沫久久不散，妈妈一眼就察觉孩子可能有问题。

近日，据潮新闻报道，浙江台州的小勇（化名）一家三口都被诊断出尿毒症，这对整个家庭而言，无疑是晴天霹雳。

五六年前，上小学三年级的小勇回家上完厕所忘了冲，妈妈看到马桶里迟迟不散的泡沫，心里一惊，询问后得知这种情况已持续一两个月。第二天，妈妈就带他去当地医院检查，尿检发现小勇有血尿和蛋白尿，经治疗后出院。一年后，小勇泡沫尿再次出现，最终被诊断为“慢性肾炎”。

此后，小勇每天服药，很多食物和运动都与他无缘。和他一样患病的还有哥哥小毅（化名），小毅的病情发展更为迅猛。短短一年，小毅的血清肌酐升到了550 + μmol/L（儿童正常肌酐值在20μmol/L - 50μmol/L之间），肾功能在短时间内严重受损，很快被转至浙大一院，检查结果显示已是终末期肾病，即“尿毒症”。目前有效的治疗方式是接受肾移植或长期透析治疗。

小毅才15岁就患尿毒症，接诊的肾脏病中心主任医师询问其家人是否有慢性肾脏病，小毅妈妈表示自己和小勇也有。医生怀疑是会伴随基因遗传的肾脏病——Alport综合征，基因检测结果证实了这一推测。

医生解释，“Alport综合征是一种罕见遗传病，以持续性肾小球源性血尿、蛋白尿以及进行性的肾功能减退为临床特征，部分患者合并神经感音性耳聋、眼部病变等肾外表现。部分Alport综合征患者会进展至终末期肾病，需要透析或者移植来延续生命。”像两兄弟这样的男性X连锁型的Alport综合征患者，大多数在青壮年时期都会进入尿毒症阶段。不过幸运的是，Alport综合征患者接受肾移植后预后较好，新的移植肾本身不会发生Alport综合征，通过口服抗排斥药物和定期的随访监测，可以维持稳定的肾功能。哥哥和弟弟先后接受了肾移植，而妈妈仍在定期接受腹膜透析，等待肾源。

医生表示，这类遗传性肾脏病有多种遗传方式，最常见的是像这对兄弟一样的X连锁的显性遗传，男女均可患病，且男性病情往往更重。所谓X连锁，即男性患者的女儿都将发病，儿子都正常，没有父传子现象；而女性患者的子女，无论男女都将有50%的概率发病。另外Alport综合征也可能存在常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传等方式。

肾脏病中心副主任、主任医师王仁定提醒，Alport综合征的早期症状常常不典型，包括血尿、蛋白尿、进行性肾功能减退、听力障碍、眼部病变等，但对于儿童来说十分容易漏诊。所以对于存在家族聚集情况的慢性肾脏病患者建议进行基因检测，从而能够通过早期药物治疗延缓疾病的进展，延缓终末期肾病的到来，也可评估家族成员风险，利用辅助生殖技术规避相关基因缺陷。

普通人尤其是步入中年后，建议最好每1 - 2年做检查，更新“肾脏档案”。个人肾脏档案主要包括尿常规、肾功能、泌尿系B超这三个指标。尿常规主要看尿比重、血尿及蛋白尿；肾功能主要是血肌酐及尿素氮；肾脏B超主要反映肾脏大小、形态及有无梗阻积水等。以上三方面任何一项结果显示有异常，需要及时到肾科专科医师处就诊。已经出现肾损害的患者，应定期到肾科门诊随访，1至3个月最好查一下尿常规、肾功能，半年查一次泌尿系B超。

在做好定期检查的同时，也要留意异常症状。如果肾脏出现“故障”，通常会有这些“预警”：浮肿，不同患者的浮肿现象或轻或重，轻者可能会在早晨出现脸颊、眼部的浮肿，重者可能会出现全身浮肿现象；血尿、蛋白尿（泡沫尿），蛋白尿指尿化验中尿蛋白阳性，表现为患者尿中常见泡沫增多，以较小的泡沫为主，久久不能散去；血肌酐升高，血肌酐是检验肾功能的一个指标，它的升高意味着肾脏已经受到了严重的损伤；食欲不振，若患了肾病，体内毒素排泄不畅，也会出现食欲不振的情况；贫血，贫血的程度常与肾功能减退的程度相关。值得注意的是，将近50%的肾脏病起病隐匿，早期往往无明显症状，但随着疾病发展，还是有迹可循。建议留心观察有无头晕、恶心、呕吐、疲劳、乏力，容易骨折和骨痛等症状。

来源/新闻坊综合潮新闻、广州日报、浙大一院

原标题：《儿子忘冲马桶，妈妈一眼发现不对劲！一家三口确诊罕见遗传病……》

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