高考611分学霸因罕见病害无缘大学？SMA是一种怎样的疾病？

高考日，“高考” 611 女生体检不合格恐怕不能入学。据报道，辽宁女孩王艺(化名)患有脊髓性肌萎缩症。（SMA），高考体检被判“不合格”，可能会影响大学录取。这一事件迅速引起了社会的关注。每个人都为她的高分欢呼，担心她的学习生涯。

SMA 这是一种怎样的疾病？为何影响高考招生？如何保障罕见病患者的学习和健康权益？

第一，到底是什么？ SMA？

" 1 型羡慕 2 型可以坐，2 型羡慕 3 型能够站，3 型羡慕 4 型能走，4 类型羡慕正常人。” SMA 病人母亲的悲伤感觉。

SMA 一般指脊髓性肌萎缩，是一种常染色体隐性遗传性神经肌肉病。由于运动神经损伤，会导致肌肉无力和萎缩，从而影响患者的行走、进食甚至呼吸能力。轻则可表现为四肢无力，重则多死于呼吸衰竭。大概每次都是 10000 一个活产新生儿中会有一个被诊断为 SMA，这是造成婴儿死亡最常见的遗传疾病之一。

其发病原理是，位于染色体。 5q13 区域的 SMN1 运动神经元因基因缺失或突变而受损，从而影响肌肉收缩功能。根据病人发病年龄临床病程，SMA 从重到轻可以分为四类：

I 类型，即婴儿型，约占 最严重的是45%。婴儿出生 6 一个月内生病，进步很快，不能独自坐着，如果不去治疗，大部分都活不下去。 2 大多数病人因呼吸衰竭而死亡。

Ⅱ类型，也就是中间类型，约占 30%-40%。多在出生后 6-18 一个月生病，病人最大的锻炼能力可以达到独坐，有些病人在童年时就失去了独坐能力，尽管寿命缩短，但大多数都能活到老年。

Ⅲ类型，即青少年类型，约占青少年类型， 20%。多在出生 18 一个月后发病，早期运动发育正常，可以独自行走。随着病后病情的进展，患者逐渐失去行走能力，依靠轮椅，预期寿命不会缩短或略有下降。

Ⅳ类型，即成人型，初期运动发育正常，成人发病，出现肢体近端无力，进展缓慢，预期寿命不会缩短。

王艺属于Ⅱ - Ⅲ类型，虽然行动有限，但是智商完全正常，甚至比一般人还要好。

二、SMA 是否无药可治？

在过去，SMA 诊断难度大，即使诊断了，也没有治愈的方法。医院对 SMA 病人只能进行“多学科管理”，如呼吸管理、营养管理、骨骼管理等对症辅助方法。

但是在诺西那生钠注射液出现之后，这种疾病是可以治愈的。诺西那生钠注射液 2016 年 12 月 23 日本获得美国批准，2019年 年 4 月 28 日本在中国上市。有药，但是很贵，每针约定。 70 一万元的价格和“第一年” 6 注射，每年后续 3 针灸，终身用药”的治疗方法，让很多人望而却步。

如果不能承担高昂的药费，只能给孩子康复治疗。很多 SMA 患者家中将配备呼吸机、咳痰机、吸痰器、雾化器等救命设备，以及站立架、坐姿矫正椅、脚踝矫形器等辅助设备。这一切只是为了给孩子更多的时间。生命停止了，这是大多数严重的 SMA 病人的真实命运。

2021 年 12 月 3 日本，国家医疗保险局发布消息称，诺西那生钠注射液已正式纳入医疗保险。曾经 70 万一针的天价，通过医保专家的灵魂来砍价。 3.3 万元，SMA 病人还有一些生存的希望。

三、SMA 影响高考招生？罕见病防治任重道远道远？

《普通高校招生体检指导意见》规定，“重症或难治性神经系统疾病”考生，学校不予录取。

这个条款的初衷是为了防止学生因为身体原因无法完成学业，但是在操作过程中，可能会伤害到智商正常，只有身体受限的学生，比如王艺。

SMA 是一种常染色体隐性遗传病，经筛查确定为夫妻二人。 SMA 双携带致病基因的家庭，可以为已孕或备孕者提供 SMA 产前检查并提交检查报告，防止出生缺陷，形成 SMA 举例来说，筛选闭环。 2008 2000年，美国医学遗传学会开始推广 SMA 携带者普筛，取得明显效果。

现在，中国的 SMA 部分省市已经进行了筛查，如果想在婚前、孕前进行筛查， SMA 携带者，可以到周边三甲医院和妇幼保健院了解。

加强产前筛查和新生儿遗传病筛查，可实现优生优育及早期预防、早期治疗。

SMA 产前筛查

王艺的故事不仅是高分考生的困境，也是全社会对教育公平健康权益的探索。罕见病患者可能身体有限，但他们的智慧和毅力不应该被低估。

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