全家女性发现“吸血鬼病”基因，属于家族遗传，没有专门的药物。

原创 关注→ 健康时报

点亮星标

，不要错过每一次推送

6月16日，“女性长期乏力，全家人发现‘吸血鬼病’基因”冲上热搜，引发热议。52岁的林女士(化名)在浙江大学医学院第一附属医院确诊为(“吸血鬼病”)。经过进一步检查，她发现林女士和她的丈夫以及一对儿女和四口人都携带了“吸血鬼病”的基因。

"她是一种罕见的疾病，也被称为‘吸血鬼病’。根据发病机制，这种疾病可分为继发性(散发性)和遗传性(家族性)，而林女士的家庭疾病是家族性的，这是非常罕见的。"6月17日，浙江大学医学院第一附属医院传染病科主任医生赵宏告诉《人民日报》健康客户端记者，这种疾病没有治愈的特殊药物，重点是预防，急性发作需要及时处理。

浙江大学医学院第一附属医院感染科主任医师赵宏正在日常接受治疗(图为非本文患者)。受访者提供图片

面部和手部皮肤发黄，由于疲劳，从一楼到四楼需要近一个小时。检测结果提醒“贫血”...去很多地方看病的林女士，今年年初来到赵宏门诊，通过住院进一步检查，结合高通量基因测序确认其FECH基因变异，属于红细胞生成性邈啉病。不久前，林女士因病毒感染复发。

据赵宏介绍，这种疾病先天分为散发性和家族性。家族性邈啉病遵循常染色体显性遗传规律，携带双突变基因的个体发病风险极高。林女士的家人就是这样。除了遗传，一些药物的使用也会影响血红素的产生。

这种疾病主要有三种疾病，一种是皮肤型损伤，表现为光敏性皮炎，即光照后皮肤出现淤斑、皮疹或水泡。第二，消化道症状，多表现为持续性、定位不清的腹痛，可伴有痉挛性疼痛、便秘、腹泻、呕吐等。第三，神经系统症状表现为感觉异常、幻觉、昏迷、排尿功能异常、癫痫、呼吸肌麻痹，严重者危及生命；其它症状可溶血，肝功能异常可引起肝硬化、衰退或肝癌。

赵宏说，这种疾病可以反复发作，一般不需要在间歇期进行特殊治疗。通常需要注意预防诱因。常见的诱因包括感染、疲劳、压力、月经、怀孕、药物(如酒精、巴比妥、磺胺、雌激素等)。).

“林女士症状轻微。经过大量补充葡萄糖治疗，她迅速好转。现在她已经出院了，不影响正常生活。而且因为孩子发病风险高，我们会定期随访，告诉他们需要避免的原因。”赵宏建议，轻症患者不必过于担心，每天尽量避免阳光直射，采取防晒措施；可以补充维他命D、β-增强皮肤抵抗力的胡罗卜素、阿法诺肽等。在急性发作的时候一定要及时就医。

更多精彩

优选

文章

本文来自：2024-06-18 《人民日报健康客户端》《妇女家庭发现“吸血鬼病”基因，属于家族遗传，没有特效药》(人民日报健康客户端记者。 乔芮）

原题：“女全家查出“吸血鬼病”基因，属于家族性遗传还没有特效药”

本文仅代表作者观点，版权归原创者所有，如需转载请在文中注明来源及作者名字。

免责声明：本文系转载编辑文章，仅作分享之用。如分享内容、图片侵犯到您的版权或非授权发布，请及时与我们联系进行审核处理或删除，您可以发送材料至邮箱：service@tojoy.com