女性长期乏力，全家人竟然发现了“吸血鬼病”的基因！生病后有哪些症状？

提到疲劳，感到疲倦，精神不佳…你首先想到的是什么？

可能是休息不好，工作太投入，也可能是当代人常见的亚健康状态。正因为如此，总有人觉得疲劳不是什么大事，休息够了就好。

但是实际上，乏力、精神不佳，也可能是各种疾病的征兆。

6 月 15 白天晚上，“女子长期乏力全家查出吸血鬼病基因”的消息冲上热搜第一。

52 因此，年林女士(化名)被发现患有“吸血鬼病”。更加令人瞠目结舌的是，他们一家四口都携带着“吸血鬼病”基因。

女人无缘无故没有力气怎么也找不到原因

据说一年前，林女士还在从事销售工作。她曾经是一家乐观开朗、业务突出的知名业务员。但从那以后，她总觉得自己没有力气。起初，她认为自己没有得到足够的休息，也没有放在心上。

“之后，我的脸和手上的皮肤都变黄了，同事让我赶紧去医院。”林女士回忆说，当时她意识到不对劲，准备等周末再去看医生。但是在这期间的一天，事故发生了。

“那天下班后，我觉得自己走不动了。从一楼到四楼，我回家只有几十步。我走了将近一个小时，几乎一步就喘不过气来。”我终于走到门口，拿出钥匙准备开门，林女士坐在门外。幸运的是，她被邻居发现了，迅速联系了她的家人，并把她送到了医院。

在当地医院，医生最初认为这是一个胆大的问题，但检查结果显示，除了血色素低于标准值外，一切正常。“我们当地医生说我有严重的贫血，开了补铁药，但治疗后我的情况加重了。”

在没有人帮助的情况下，补铁后的林女士一度无法自行行走。

是不是得了恶病？连生活都照顾不了的林女士，不得不向企业请假，开始到处求医。在当地一家医院住院半个多月后，她已经恢复到可以自己走路的地步，但不到一个月，她又回到了“老样子”。

后来，林女士去了江苏和北京，做了心脏检查和胃肠镜检查，消除了心脏和消化道的问题。大多数医生认为是贫血，无法明确病因，病情一直在重复。直到今年年初，在一位亲戚的推荐下，她来到浙江大学医学院第一附属医院传染病科主任医师赵宏的门诊。

医师抽丝剥茧“破案”竟然得了“吸血鬼病”？

反复乏力，检查结果提醒“贫血”……详细了解了林女士的病情后，赵宏主任医师一时也犯了困难。

“肝胆疾病、传染病、自身免疫性疾病、精神疾病和药物使用都会导致疲劳。”他解释说，林女士住院健康检查后，没有发现任何异常。林女士通常身体健康，没有长期使用药物。

看到治疗即将陷入困境，随着对过去一年所有检测结果的详细分析，治疗团队敏锐地掌握了一个“有趣”的规律:林女士最重要的异常指标是“血色素”，检测值会反复跳动。

"有时前一天她的血色素仍然超过了 90g/L，但是第二天可能会突然下降到下降。 50g/L。"赵宏主任医师说，这种短期内突然的血色素减少主要有三个考虑：

首先，血红蛋白的流失可以简单理解为失血，但在过去的检查中，她发现自己没有溃烂或体内出血，这种情况基本可以排除。

第二种是溶血性疾病，即血细胞被广泛破坏，超出骨髓造血的代偿能力。溶血性贫血是最常见的类型。然而，这种可能性也被排除在骨髓穿刺等检查结果之外。

第三，血细胞产生异常。然后，只有第三个概率，血细胞产生异常。这里分析了“案例”，医生团队脑海中出现了一种疾病:一种近年来因被称为“吸血鬼病”而被大众熟知的疾病，尽管罕见。

它是一种由于人体内酶缺乏或活性减少而导致血红素生成受阻，进而导致代谢紊乱的疾病。由于病人在阳光的刺激下会有瘙痒、灼热、肿胀的感觉，所以被称为“吸血鬼病”，就像吸血鬼一样。

但是林女士只是乏力不适，没有任何皮肤症状，也是这种病？

“除了皮肤光敏外，还有严重的腹痛、呕吐、便秘、肌肉疼痛、无力或麻木、抽搐、精神疾病、意识模糊等。”赵宏主任医生解释说，虽然他的表现并不特别，但这是影响血红素产生的常见原因，仍需重点调查。

最后确诊也发现孩子也有这种病。

方向明确后，林女士接受了肝脏穿刺，但没有发现铁沉积物，可以排除肝源性邈啉病。同时，她也经历过“晒尿”——一般来说，在阳光的照射下，邈啉患者的尿液会变成酱油色，但结果没有改变。

但是，这些都不是诊断出症的“金标准”。随后的高通量基因测序证实了她的 FECH 红细胞生成性邈啉病是一种基因变异。

导致林女士反复疲劳贫血的“凶手”终于被抓出来了。然而，目前没有特殊的治疗方法，不同类型的治疗方法也不同。但是，如果不接受治疗，可能会导致肝肾功能受损，其他危及生命的情况。经过对症治疗，林女士的疲劳状况有所改善，可以独立行动，但她未来也需要长期服药和随访。

由于担心遗传问题，林女士的孩子也接受了基因检查，结果发现也有基因纯合突变。这意味着，虽然他们还没有生病，但他们可能会在诱因的诱因下随时生病。经检测，林女士的爱人是杂合突变基因携带者，不会生病。

一家四口，3 人类居然可能会发生“吸血鬼病”！这样的结局的确令人震惊。

医生提醒，疲劳是生活中非常常见的未分化疾病。如果长期疲劳无法缓解，可能会提示有健康问题，要及时去医院筛查。

什麽是邈啉病？

它是一种光敏色素，是由于血红素生物合成过程中缺乏酶活性，导致前体浓度异常升高，并在组织中积累，导致细胞损伤而引起的一种疾病。月经、怀孕、雌激素、磺胺、巴比妥药物、热量摄入不足、感染等都可能成为诱因。

卟啉病有 3 分类方法可分为红细胞生成性丙啉病和肝性丙啉病。根据临床症状，可分为皮肤感光型、神经症状型和混合性丙啉病，根据遗传方法可分为遗传性和继发性丙啉病。

史料研究提醒，艺术家梵高可能患有这种由常染色体显性遗传引起的疾病——急性间歇性邈啉病。这种代谢异常破坏了他的神经系统，使他容易出现幻觉、易怒、持续性癫痫等精神症状，“就像突然醒着一样”。

有哪些症状可以治疗？

自 1874 从2008年开始，我们第一次报道了这种疾病。 8 其临床症状各不相同，但其常见的临床表现主要是皮肤症状和神经精神症状。

皮肤症状群为红斑、泡疹甚至溃烂，光照后皮肤暴露部位出现红斑，口腔粘膜可能出现红斑，牙齿呈棕红色。同时可能会出现眼部损伤，如角膜炎、角膜炎、虹膜炎等。严重患者的鼻、耳、手指皮肤会出现疤痕变形，部分患者可能会有特殊的紫色外观。其中，红细胞生成性瘢啉病和迟发性皮肤类型会出现多毛症。

急性腹痛是神经精神症状最常见的表现，通常是“游走式”疼痛，有时会出现痛性痉挛，还可能出现便秘、腹胀、恶心、呕吐、腹泻和肠鸣。

感觉和运动神经病可能发生在腹痛之前，表现为四肢疼痛、麻木和异常感觉。从手臂开始，你会感到无力和不断发展。涉及大脑神经可能导致呼吸功能受损和死亡，严重的运动神经病可能导致四肢瘫痪。

患者也可能表现为心跳过快、高血压、出汗、躁动、尿痛、排尿不畅、尿失禁。还可能出现精神病变，如失眠、焦虑、躁动、情绪冷漠、抑郁、恐惧症和意识变化，从嗜睡到昏迷。

（羊城晚报•羊城派综合半岛新闻客户端、钱江晚报、潮新闻、浙大一院等)

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