基因疗法又有了突破，先天性耳聋的女婴已经可以听到“轻声低语”

原创 史正丞 财联社

英国国民医疗服务体系（NHS）上周发布了一个好消息:一个遗传性耳聋严重的女婴，在接受了一个开创性的基因治疗实验后，现在已经可以独立听到声音了。

（来源：NHS）

据英国卫生部门介绍，欧帕尔·桑迪现在已经18个月大了。（Opal Sandy）出生时有一种叫听神经病的病（auditory neuropathy）罕见的遗传性疾病，在出生时就失聪了。这是因为信号神经从内耳传递到大脑之间受到影响。

这种疾病可能是由一种叫做OTOF的基因突变引起的。这种基因产生一种蛋白质，可以通信耳朵中的毛细胞和听觉神经。据NHS统计，仅在英国、德国、法国、西班牙和意大利，就有2万人因OTOF基因突变而失聪。

大多数患有这种疾病的儿童直到2-3岁才会因为“学不会说话”而被送往医院进行诊断。然而，据治疗欧帕尔的剑桥大学阿登布鲁克医院介绍，欧帕尔在三个月大的时候就被诊断出这种疾病，因为她的姐姐也患有同样的遗传病。

改良病毒

一次偶然的机会，美国生物技术公司、美股上市公司再生元（Regeneron）把欧帕尔纳入临床试验。

去年5月，欧帕尔参与的实验开始了。在手术过程中，医生给她的右耳蜗输液，包括一种名为AAV1的改良病毒，作为OTOF基因的副本。与此同时，人工耳蜗植入她的左耳。

(术中注入基因，来源：NHS）

临床队表示，欧帕尔已经可以在接受治疗后的四周内采取行动。在治疗后的第24周，医生团队确认她的右耳已经“接近正常范围”轻声听力，甚至可以听到“耳边低语”。

现在，18个月大的欧帕尔已能听到父母的声音，并能说出“父亲”、“再见”这个词。

剑桥大学耳科医院首席研究员曼努哈尔·班斯教授说，这种治疗的结果令人惊叹，比他预期的要好。多年来，基因治疗一直被视为耳鼻喉科和听力学的未来。我很高兴这种治疗终于出现了。希望这是基因治疗内耳和各种听力损失的新时代。

世界各地都在进行类似的尝试。

NHS表示，欧帕尔是世界上第一个接受全球实验治疗的病人。除英国外，再生元还在美国和西班牙招募患者参与实验。

根据公开的临床研究安排，在研究的第一阶段，患者只有一只耳朵进行小剂量基因治疗，在确认安全后，第二阶段将使用更高的剂量。在确保第一阶段和第二阶段的安全性和有效性后，第三阶段将同时对两只耳朵进行治疗。为了确定长期治疗效果，入组患者将继续随访5年。

据再生元企业介绍，美国先天性耳聋是一种“明显不满足的医疗需求”，对每1000名新生儿中的1.7人影响较大。虽然助听器和人工耳蜗可以放大声音，但目前所有的声音频带都无法通过这些僵硬来回复。

在欧帕尔恢复听力的同时，世界各地也同时进行了OTOF基因突变的临床试验。

据公开市场资料显示，去年11月，在礼来及其子公司Akouos的赞助下，一名11岁男孩Aissam 在宾州儿童医院，Dam接受了类似的治疗，恢复了听力。在美国，这也是第一个接受这种治疗的病人。

与此同时，复旦大学和哈佛医学院也联合进行了类似的基因治疗实验，并通知结果“强劲”。相关测试数据已于今年1月在《柳叶刀》杂志上发表。

原题：“基因治疗又取得了突破，先天性耳聋女婴已经可以听到“轻声低语”

阅读原文

本文仅代表作者观点，版权归原创者所有，如需转载请在文中注明来源及作者名字。

免责声明：本文系转载编辑文章，仅作分享之用。如分享内容、图片侵犯到您的版权或非授权发布，请及时与我们联系进行审核处理或删除，您可以发送材料至邮箱：service@tojoy.com