肿瘤病人及其家属必须了解这些关于基因检查的常见问题。

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熊叔叔两个月前因为“腹痛排便不畅”去医院做了肠镜检查，被诊断为肠癌。进一步完善全身CT等检查，遗憾被诊断为晚期结肠癌。在用药治疗之前，医生建议他先做基因检查。对于在农村地区忙碌了一辈子的熊叔叔来说，基因检查是一个新词。他追着医生问了很多关于基因检查的问题。让我们看看...

熊大叔：

大夫，基因检查是什么，听起来好高，有点像太空飞船…

医生

基因是我们生来就有的遗传信息。我们每个人看起来都不一样，因为每个人的基因都不一样，这很重要。我们的生老病死都是由它来控制的。

如果基因出了问题，各种基因突变积累到一定程度，就有可能发生癌症。基因检查是通过高科技手段检查我们体内的组织细胞、血液和其他体液中的DNA片段，找出基因的变异点，并进行有针对性的治疗。

举个例子:好莱坞电影明星安吉丽娜·朱莉听说过。她在我们的基因检查圈也很有名。2013年，朱莉做了基因检查，发现自己携带了BRCA1基因变异。这是一种强烈的致癌基因变异，可以显著增加乳腺癌和卵巢癌的风险。

此外，朱莉的母亲、外婆和阿姨都患有乳腺癌，有明确的癌症家族史。她患乳腺癌和卵巢癌的概率远高于普通人。最后，为了降低患癌症的风险，她做了胸部、卵巢和输卵管切除术。这是基因检查的功劳。

熊大叔：

为什麽我要做基因检测？

医生

肿瘤中基因检查的应用如下：

1.预防，通过肿瘤基因检测，我们可以知道自己是否携带了一些与癌症相关的基因变异，是否有一些癌症高危人群，从而采取改变生活方式、预防性手术等有针对性的预防措施。比如上面提到的安吉丽娜·朱莉。

2.治疗:随着科学技术的发展，肿瘤的治疗已经进入精确治疗的时代，不像70年代那样只有化疗。基因检查是肿瘤精确治疗的前提。肿瘤基因检测可以选择哪些患者可以从靶向或免疫药物中受益。

例如你的肠癌，如果基因检查提醒是MSI-H型或错配修复蛋白质缺失。（dMMR），免疫疗法可以开始，避免化疗的痛苦。如果有NRAS、KRAS、EGFR单抗(如西妥昔单抗)不是BRAF突变的首选，而是VEGFR单抗(贝伐珠单抗)的治疗。

预测疾病预后：判断结直肠癌病人的预后是否良好，有十个标准。其中，基因检查占4个：MSI、NRAS、KRAS、突变状态BRAF。MSI-H患者预后较好，而RAS家族突变与肿瘤生长、增殖有关，则提醒预后不良。

肿瘤突变负荷（TMB）高、POLE/POLD突变也提示免疫疗法有效；而且B2M、JAK1/2、STK11、这些基因变异PTEN会影响PD-L1的表达和机体免疫功能的发挥，提醒疗效不佳。

熊大叔：

哦，我明白了。从我用药前做基因检测开始，我就可以更有针对性地用药，比如目前非常流行的靶向治疗和免疫治疗。你可以更准确地告诉我疾病的严重程度。我明白吗？

医生

完全正确。

经医师耐心解释，熊大叔心中的疑团解开，经基因检查后，第一周期抗肿瘤治疗顺利开始。

作者介绍

甘建萍

邵武市立医院

肿瘤内科 副主任医师

简介：

邵武市立医院肿瘤内科副主任医师

福建省淋巴瘤青委

福建省抗癌协会科学专业委员会委员会

福建省抗癌协会肿瘤康复青年委员会

福建抗癌协会癌痛专业委员会委员会

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